28-02-2018, 11:08

Эксперт лаборатории Basis Genotech Group — о возможностях диагностики редких заболеваний

Последний день февраля признан Международным днем редких заболеваний (Rare Disease Day) по инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS.

Его цель — повышение осведомленности людей о редких (орфанных) болезнях.
Изначально День редких заболеваний был задуман как мероприятие европейского масштаба, но постепенно превратился в глобальное событие. В прошлом году общественное внимание на дату обратили более 85 стран.

Всего, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. При этом примерно 80% из них имеют генетическую природу.

— Генетические заболевания — это заболевания, являющиеся следствием хромосомных мутаций и дефектов в ДНК, — рассказывает сотрудник лаборатории медико-биологической компании Basis Genotech Group Татьяна Середина. — Мутацией генетики называют замену в структуре ДНК одного нуклеотида на другой. Каждый из нас является носителем множеств мутаций, благодаря которым мы отличаемся друг от друга. Некоторые изменения нам помогают, а некоторые могут приводить к развитию заболеваний.

Симптомы редких заболеваний могут проявляться при рождении и в раннем возрасте. Однако в более чем в половине случаев болезнь обнаруживается именно у взрослых. При этом далеко не всегда заметны четкие симптомы заболевания.

— Хороший пример — целиакия. Частота постановки диагноза очень небольшая, так как многие больные имеют неявную симптоматическую картину, которая не позволяет четко дифференцировать заболевание. Например, наша коллега, которая никогда не имела жалоб на здоровье, однажды очень плохо «ответила» на курс вакцинации от гепатита В по неизвестной причине. Иммунологи развели руками и не смогли объяснить этот эффект, сославшись на индивидуальные особенности иммунитета. В процессе прохождения генетического теста «Диетология» обнаружилось, что она является носителем маркерного полиморфизма, стойко ассоциированного с непереносимостью глютена. Проанализировали ее питание, прицельно рассмотрели смазанную симптоматическую картину. Оказалось, что у нее достаточно много симптомов, которые очень похожи на непереносимость глютена, просто не ярко выражены. Действительно, исследования показывают, что люди с непереносимостью глютена очень плохо переносят плохо переносят вакцинацию от гепатита B, — подчеркивает Татьяна Середина.

Бурное развитие геномных технологий расширило и возможные варианты диагностики организма. Незаменимым помощником в этом стали генетические тесты, которые помогают выявить предрасположенность человека к тем или иным заболеваниям. Например, в тесте «Диетология», разработанном компанией Basis Genotech Group, анализируются гены, отвечающие за приверженность пациента к определенным продуктам. Имея представление о том, какие риски заложены в ДНК конкретного человека, врачи могут оценивать эффективность диет и тренировок.

Помимо этого, в рамках государственной программы "Развитие здравоохранения" все новорожденные неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз.

В плане диагностики орфанных заболеваний значительная роль отведена профилактике рождения в семье больного ребенка с использованием технологий пренатальной диагностики и диагностики носительства, которая позволяет уже в первом триместре беременности выявить нарушения развития будущего ребенка.

Поделиться новостью